콜라겐결핍증- 김미려 아들 (엘러스단로스증후군, 골형성부전증, 스티클러 증후군, Alport 증후군 등) [연예인건강소식]

콜라겐결핍증- 김미려 아들 (엘러스단로스증후군, 골형성부전증, 스티클러 증후군, Alport 증후군 등)

출처:김미려인스타그램

김미려(1982년 6월 13일생)씨는 대한민국의 희극 배우, 가수로 2002년에 연극 무대에서 뮤지컬 배우로 처음 데뷔하였습니다. 전라남도 여수시 출신으로, 2002년에 뮤지컬로 첫 데뷔한 이후 2006년 MBC 특채 개그맨으로 본격적으로 데뷔했습니다. 2006년 하이봐로 그룹 멤버를 결성했고, 2007년 디지털 싱글 앨범 <나를 만나다>로 활동하였고, 전의 <개그야>의 코너 '사모님'의 사모님 역할을 맡아 유행어 "김기사~"를 히트시키며 정상의 인기를 얻었었습니다. 얼마전 <금쪽상담소>에 출연한 김미려씨가 둘째 아들의 희귀병 콜라겐 결핍증에 대하여 언급하였었습니다.
오늘은 콜라겐 결핍증에 어떠한 질환들이 있는지 알아보겠습니다.
김미려씨와 가족들의 건강과 행복을 빕니다.

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콜라겐결핍증

"콜라겐결핍증"은 일반적인 진단명이 아닙니다. 그러나 콜라겐과 관련된 여러 유전적 장애나 질환들이 존재합니다. 콜라겐 결핍증은 콜라겐 단백질의 부족으로 인해 발생하는 질환들입니다. 콜라겐은 인간의 피부, 연골, 근육, 힘줄, 혈관 등 다양한 조직과 기관에서 중요한 구조성 단백질로 작용합니다. 콜라겐은 피부의 탄력과 장력을 유지하고, 관절의 움직임을 지원하며, 혈관 벽의 강도를 유지하는 등 다양한 기능을 수행합니다. 콜라겐 결핍증은 주로 유전적인 요인에 의해 발생하며, 콜라겐을 생산하는 세포나 조직의 이상으로 인해 콜라겐 수준이 부족하거나 이상한 형태로 생산되는 경우가 있습니다. 이로 인해 피부 문제, 관절 과신전, 관절 통증, 혈관 문제 등 다양한 증상이 나타날 수 있습니다. 콜라겐 결핍증의 종류에는 다양한 유형이 있으며, 각각의 증상과 진단 방법, 치료법이 다를 수 있습니다.
이러한 질환을 진단하고 관리하기 위해서는 의료 전문가와 상담하고 적절한 검사 및 치료를 받아야 합니다. 콜라겐 결핍증은 희귀한 질환 중 하나일 수 있으며, 이에 대한 자세한 정보와 관련된 진단 및 치료 방법은 현재의 의료 지식 및 연구에 따라 계속 변할 수 있습니다. 따라서 콜라겐 결핍증에 대한 자세한 정보와 도움을 얻기 위해서는 현지 의료 전문가와 상담하는 것이 중요합니다.
 
콜라겐 생산의 결함이나 이상한 콜라겐 구조로 인한 질환들은 다음과 같은 것들이 있습니다.
1.엘러스-단로스 증후군 (Ehlers-Danlos Syndrome, EDS): 여러 유형이 있으며, 피부가 지나치게 늘어나고 과도하게 유연한 관절, 비정상적인 피부 상처, 아울러 연골 및 다른 조직의 문제를 포함할 수 있습니다. 단백질 콜라겐 구조의 생성이나 처리에 결함을 일으키는 유전자 변이에 의해 발생한다고 합니다. 혈관형 EDS의 경우 일부 사람들은 키가 작고 머리카락이 가늘고 큰 눈, 작은 턱, 움푹 들어간 볼, 얇은 코와 입술 등 특징적인 외모를 가지고 있다고 합니다. 5,000명당 1명이 이 병에 걸린다고 합니다.
2.골형성부전증 (Osteogenesis Imperfecta, OI): 또는 "유리 뼈 질환"이라고도 불리며, 뼈가 쉽게 부러지는 것을 특징으로 합니다. 엄지공주 윤선아씨 이야기로 주변에 알려진 질환입니다. 윤선아씨는 70번 정도 골절이 있었다고 합니다. 공막 (눈의 흰자위)이 푸르거나 보라색, 또는 회색을 띠며, 세모형의 얼굴을 특징으로 하고, 작은 키, 척추가 만곡으로 진행됩니다. 콜라겐 구조의 이상이거나 양이 적거나 합니다. 100,000명 생존 출생아 당 2명 정도의 발생빈도를 보인다고 합니다.
3. 스티클러 증후군(Stickler syndrome): Stickler 증후군은 콜라젠 유전자의 돌연변이에 의해 생긴 희귀병으로 1965년 Stickler등에 의해 처음으로 알려지게 되었습니다, 시력 및 청력 장애, 구개열, 관절이상, 척추 기형 등의 복합적인 증상을 나타내는 질환으로 얼굴의 형태적 특징 중 일부가 스티클러 증후군 환자에서 낮은 콧대, 평평한 얼굴 윤곽 등이 있습니다. 발생빈도는 10,000명 당 1명입니다.
4. Alport 증후군: 콩팥기능상실, 난청, 시력장애를 보이는 유전성 질환입니다. 5,000~10,000명당 1명꼴 발생한다고 합니다.
콜라겐 결핍이나 이상이 의심될 경우 전문의와 상담해 진단을 받아야 합니다. 상기 질환들은 유전적인 질환들로 완치되는 질환은 아니며, 대부분 병의원으로부터 지속적인 진찰 치료 관리를 받고 증상을 완화 시키면서 살아가야 합니다.
 
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